[中图分类号]R-052 [文献标志码]A [文章编号]1001-8565（2026）04-0417-07

DOI：10.12026/j.issn.1001-8565.2026.04.01

0 引言

预防和减少出生缺陷是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。单基因病是导致出（试读）...